Амниоцентез при беременности

Амниоцентез

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Диагностика во время беременности может быть:

  • инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
  • неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности, который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения, а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

  • биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности, начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
  • кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности, в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
  • амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности.

Однако амниоцентез не рекомендовано делать до 15 недели беременности в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения деформации стоп у ребенка.

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
  • наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
  • резус-конфликт матери и плода;
  • подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
  • высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
  • хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
  • острое (тяжелое) многоводие: удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
  • для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
  • искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

  • преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
  • возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
  • отслойка плаценты;
  • разрыв плодных оболочек;
  • при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
  • риск повреждения сосудов плода;
  • возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности, локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н «Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности»).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза — процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

  • кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
  • хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
  • биохимический;
  • иммунологический;
  • гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.

Анализ амниотической жидкости и техника его проведения

Амниоцентез — медицинская процедура, использующаяся в перинатальной диагностике. Она заключается в совершении пункции амниотического пузыря с последующим взятием околоплодной жидкости для лабораторного исследования, которое делается для ранней диагностики генетических и хромосомных аномалий, определения пола плода, а также для амниоредукции при многоводии или введения лекарственных средств для прерывания беременности.

Кратко об околоплодных водах: состав и функции

Амниотическая жидкость (околоплодные воды) — жидкая среда, окружающая плод в утробе матери. На вид это светлая, прозрачная, слегка желтоватая жидкость, которая содержится в амниотическом мешке. Ее основными функциями является участие в обменных процессах плода, а также защита от внешних влияний.

Амниотическая жидкость в разные периоды интранатального развития плода секретируется разными структурами: трофобластом и желточным телом в эмбриональном периоде; амниотическим мешком, в фетальном периоде беременности. Кроме того, через эндотелий сосудов в амниотическую жидкость попадает плазма материнской крови.

Амниотическая жидкость состоит из воды (до 98%), и растворенных в ней веществ.

  • Минеральный состав представлен ионами натрия, калия, хлора, кальция, магния, фосфора, железа, меди.
  • Осмотический баланс, кроме минеральных веществ, поддерживают глюкоза и мочевина.
  • Органический компонент представлен аминокислотами (17 аминокислот, в том числе и незаменимые), белками, продуктами ресинтеза белков, фосфолипидами, молочной кислотой.
  • Гормонами амниотической жидкости являются хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, серотонин, тестостерон, кортикостероиды, прогестерон, эстрогены, паратиреоидный гормон, кальцитонин, тироксин, трийодтиронин, окситоцин.
  • Факторы защиты плода: иммуноглобулины классов A, D, E, G, комплемент, лизоцим.
  • В процессе роста плода в амниотическую жидкость попадает его моча, чешуйки эпидермиса, пушковые волосы, секрет сальных желез.

Среднее количество амниотической жидкости при доношенной беременности составляет 1000-1500 мл. В течении каждых трех часов осуществляется полный обмен вод, а за 5 суток проходит полный обмен входящих в их состав минеральных веществ.

Функции околоплодных вод

  • Питательная функция: на ранних сроках беременности эмбрион всасывает растворенные в амниотической жидкости питательные вещества. Во второй половине интранатального развития плод проглатывает амниотическую жидкость.
  • Механическая защита плода (водная среда амортизирует механические влияния извне).
  • Защита плода от инфицирования совершается посредством наличия в ней иммуноглобулинов, комплемента, лизоцима.
  • Шумоизоляция плода.
  • Поддержание постоянной температуры и давления (при гипертермии матери температура амниотической жидкости не превышает 37 градусов).

Когда необходимо сдавать анализ амниотической жидкости

Амниоцентез проводится в разные сроки беременности и, в зависимости от периода, подразделяется на два вида.

  • Ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели).
  • Поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

Существует две техники доступа к амниотическому мешку:

  • использование пункционного адаптера;
  • методика «свободной руки».

Для чего проводят амниоцентез?

  • Внутриутробная диагностика врождённых заболеваний и патологий наследственного характера.
  • Амниоредукция (удаление чрезмерного количества амниотической жидкости при многоводии).
  • Внутрипузырное введение лекарственных средств для прерывания беременности во втором триместре.
  • Мониторинг состояния плода во втором и третьем триместрах беременности: определение и оценка степени тяжести гемолитической болезни плода (ГБП), степени зрелости лёгких, синтез в легких сурфактанта, диагностика интранатальных инфекций.
  • Фетотерапия (медикаментозное лечение плода).
  • Фетохирургия (хирургическое лечение плода).

При каких условиях амниоцентез назначают на ранних сроках интранатального развития плода?

  • Возраст беременной старше 40 лет или моложе 20-ти.
  • Отягощенный наследственный анамнез (наличие у одного или обоих супругов наследственных заболеваний, способных проявиться у малыша).
  • Рождение матерью в прошлом ребенка с наследственным заболеванием.
  • Изменения в лабораторных показателях или при инструментальном обследовании, требующие более детальной диагностики.

Независимо от сроков беременности, показаниями к пункции околоплодных вод могут быть и другие моменты.

  • Подозрение на внутриутробную гипоксию плода или патологию развития.
  • Потребности в оценке развития легких плода, диагностики интранатального инфицирования.
  • Применение беременной фетотоксичных препаратов или употребление токсических веществ.
  • Чрезмерное количество околоплодных вод. Проводится амниоцентез с целью амниоредукции. Процедура не одноразовая, проводится до тех пор, пока количество амниотической жидкости не стабилизируется до объема, не затрудняющего рост и развитие плода.
  • При позитивном результате хотя бы одного скринингового теста.
  • Необходимость внутриутробного лечения.
  • Для медикаментозного прерывания беременности (если существуют строгие показания).
  • Хирургическое лечение плода.

Противопоказания к амниоцентезу

Эта процедура имеет небольшое количество противопоказаний в связи с большой диагностической ценностью и последующей возможностью сохранения беременности или здоровья плода.

Какие основные противопоказания?

  • Угроза самопроизвольного аборта или отслоения плаценты.
  • Повышение температуры тела у беременной.
  • Обострение хронических патологий у беременной.
  • Наличие острых воспалительных процессов, независимо от их локализации.
  • Опухолевые образования мышечного слоя матки (миомы) большого размера.

При патологии свертываемой функции крови амниоцентез не противопоказан, но его процедуру желательно проводить под контролем коагулянтов.

Методика проведения амниоцентеза и возможные осложнения

Подготовка к пункции амниотического пузыря заключается в целом ряде процедур.

  • При проведении пункции в срок до 20 недель пункцию проводят при наполненном мочевом пузыре, в более поздние сроки необходимо опустошать мочевой пузырь.
  • За 5 дней до проведения этой процедуры не рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту и ее аналоги, а также антикоагулянты.
  • Перед манипуляцией необходимо сделать УЗИ для исключения или подтверждения многоплодия, определения жизнеспособности плода, уточнения срока беременности и объема околоплодных вод, диагностики анатомических особенностей, которые могут повлиять на проведение процедуры.
  • Перед пункцией операционное поле обрабатывают, придерживаясь правил асептики и антисептики.
  • В большинстве случаев процедура амниоцентеза безболезненна и не нуждается в анестезии. В некоторых случаях проводят инфильтрационную анестезию в месте пункции местным анестетиком.
  • Непосредственно перед процедурой амниоцентеза пациентка подписывает информационное соглашение на проведение операции, в котором указаны суть процедуры, возможные риски и осложнения.

Первый вариант — метод «свободной руки»

После проведения ультразвукового исследования и определения кармана амниотического мешка, из которого будет отобрана околоплодная жидкость, место прокола кожи обрабатывается антисептиком. Обработка осуществляется в широких пределах с последующим обкладыванием операционного поля стерильным перевязочным материалом.

На кожу в месте прокола наносят стерильный гель для УЗД. На линейный датчик можно наносить нестерильный, потому что его погружают в стерильный полиэтиленовый пакет или одноразовую перчатку. Под контролем датчика уточняется место введения пункционной иглы. При выборе кармана надо избегать наличия вблизи краев плаценты или участков, в которых возможно сокращение мышечного слоя матки. Также желательно избегать мест с большими миомными узлами и размещенной пуповиной. Если на передней стенке матки размещена плацента, то это не является абсолютным противопоказанием к проведению амниоцентеза. В таком случае врач выбирает место плаценты с самой меньшей толщиной ее стенки, и проводит трансплацентарный прокол.

Если сравнивать возможность развития кровотечения при проведении трансплацентарного амниоцентеза и пунктирования амниотического мешка, минуя плаценту, то при первом методе диагностической пункции риск, несомненно, выше. Риск развития кровотечения не зависит от срока проведения пункции околоплодной жидкости. Но стоит заметить, что развитие кровотечения после пункции при трансплацентарном доступе не влияет на процент прерывания беременности по сравнению с пунктированием пузыря в месте, где отсутствует плацента. Поскольку оба вида доступа к амниотической жидкости не увеличивают риск провоцирования прерывания беременности, то единственным условием, которое должно выполняться при трансплацентарном доступе, является выбор максимально тонкого места в плаценте для прохождения пункционной иглы.

Далее, на предполагаемое место ввода иглы между кожей и поверхностью ультразвукового датчика помещают палец. Если кожа отводится от поверхности датчика, на экране появится акустический тоннель, по которому врач определяет направление хода иглы. Пункционная игла вводится под непосредственным контролем ультразвукового датчика, размещаясь вдоль боковой его поверхности. На экране кончик иглы будет визуализироваться в виде гиперэхогенной точки или линии, что позволяет контролировать ее ход во время проведения диагностической процедуры.

После введения иглы в полость матки мандрен снимается, и с помощью соединительной трубки (катетера) ее подсоединяют к шприцу. Катетер изготовлен из пластика, гибкость которого делает соединение с аспирационной иглой шприца лабильным. За счет чего позволяет свободно и плавно перемещаться игле в амниотической жидкости, значительно уменьшая риск возможной травматизации плода во время его движений, исключая перемещение иглы при движении рук хирурга, выполняющего пункцию.

Первая порция околоплодных вод (приблизительно 0,5 мл) не подлежит лабораторному исследованию в связи с возможным наличием в пункционной игле клеток матери, попавших туда во время прокола. После отбора необходимого объема амниотической жидкости в пункционную иглу снова помещают мандрен, и осторожно удаляют ее с полости матки.

Второй вариант — использование пункционного адаптера

Второй вид методики пункции амниотического пузыря заключается в применении секторного или конвексного датчика для направления иглы. Преимуществом здесь считается возможность визуализировать иглу для пункции на всем ее протяжении при расположении датчика на расстоянии от стерильного места инвазии. Этот метод требует от хирурга необходимых навыков для правильной ориентировки в пространственном взаимоотношении между пункционной иглой и датчиком аппарата.

Применение прикрепленных к датчику адаптеров для направления перемещения иглы представляет собой дополнительную группу методик для внутриутробной диагностики. При фиксации пункционной иглы к датчику снижается риск осложнений после процедуры амниоцентеза.

Насадки для пункционных игл несколько ограничивают условия для свободного маневрирования иглой, поэтому возможно сочетание обеих методик для выполнения пункции. Игла проводится в амниотический пузырь посредством присоединения к адаптеру, а после достижения околоплодных вод ее освобождают, продолжая проводить манипуляцию методом «свободной руки»

При дальнейшем усовершенствовании оборудования была разработана программа, обеспечивающая графическую визуализацию процесса проведения иглы. Сенсорная система позволяет графически отображать относительную траекторию движения иглы, независимо визуализировать ее на мониторе ультразвукового прибора. Это техническое приспособление позволяет врачу, проводящему диагностическую манипуляцию, управлять иглой посредством техники «свободной руки» и одновременно ориентироваться в расстоянии до объекта на мониторе сенсора.

По завершению диагностической процедуры врач проводит мониторинг состояния плода, оценивает частоту сердечных сокращений. При наличии показаний проводят интраоперационную антибиотикопрофилактику, сохраняющую терапию.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Преждевременное отхождение околоплодных вод.
  • Незначительное подтекание околоплодных вод (возможно на протяжении первых суток после инвазии).
  • Отслоение плодных оболочек и инфицирование околоплодных вод (чаще встречается при многократных пункциях).
  • Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Особенности проведения амниоскопии: показания и техника проведения

Амниоскопия — эндоскопический метод оценки состояния околоплодных вод.

Эту диагностическую процедуру проводят в последнем триместре беременности с целью обнаружения наличия мекония в околоплодных водах, а также определения количества амниотической жидкости.

Метод довольно прост и не требует особой подготовки. Недостатком считается возможность проводить амниоскопию только на последних сроках беременности, и лишь у женщин, шеечный канал которых способен «пропустить» эндоскоп.

Что является прямым показанием для проведения этой эндоскопической процедуры?

  • Диагностика состояния плода у больных группы риска.
  • Уточнение вида предлежания плода.
  • Диагностика резус-конфликта.
  • Подозрение на внутриутробную гибель плода.
  • Диагностика предлежания пуповины.
  • Подозрение на перенашивание.

Противопоказаниями к процедуре являются воспалительные процессы шейки матки и предлежание плаценты.

Техника проведения процедуры следующая. Пациентка ложится на гинекологическое кресло, врач заводит эндоскоп в цервикальный канал, в место расположения нижнего полюса околоплодного пузыря. Под светом эндоскопа доктор определяет цвет мекония, наличие каловых масс в нем, а также его количество.

В зависимости от состояния околоплодных вод и их количества, можно косвенно судить о состоянии плода6

  • воды синеватого оттенка указывают на многоводие;
  • мутные воды свидетельствуют о внутриутробной гипоксии плода.

Также амниоскопия дает возможность выявить предлежание пуповины, низкое прикрепление плаценты и оценить состояние плодных оболочек.

Расшифровка результатов анализа околоплодных вод

Результаты лабораторных исследований околоплодных вод зачастую получают через 14-21 день после проведения процедуры. Вероятность ошибки в диагностике патологий путем исследования амниотической жидкости меньше 2 %.

Патологии, диагностируемые путем амниоцентеза:

  • изосерологическая несовместимость крови матери и плода (Rh-несовместимость) диагностируется путем измерения содержания билирубина в околоплодных водах;
  • при биохимическом исследовании амниотической жидкости путем измерения уровня Альфа-фетопротеина можно диагностировать патологию нервной трубки плода и аномалии передней брюшной стенки;
  • цитогенетическим методом устанавливают такие диагнозы — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Что еще с большой точностью диагностируется?

  • Пороки развития (заячья губа, пороки сердца).
  • Расщепление позвоночника.
  • Спинномозговая грыжа.
  • TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпесвирусная инфекция).
  • Бактериальные инфекции.
  • Серповидноклеточная анемия.
  • Отсутствие или недоразвитие головного мозга.
  • Муковисцидоз.
  • Эритробластоз.
  • Степень созревания легких и синтез сурфактанта.
  • Другие наследственные заболевания.
  • Половая принадлежность плода.

Анализ околоплодных вод при беременности: для чего нужен и кому

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

1. Околоплодные воды и их анализ

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

2. Сроки проведения амниоцентеза

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

  1. Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
  2. Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

3. Показания для амниоцентеза

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

Когда его назначают:

  • в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
  • в случае получения неутешительных результатов скрининга;
  • если имеет место кровнородственный брак;
  • если один из супругов имеет наследственное заболевание;
  • если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
  • если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
  • если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
  • если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
  • если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
  • если имело место радиоактивное облучение;
  • если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
  • если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
  • если имеет место хроническая гипоксия плода;
  • если подозревается внутриутробная инфекция;
  • если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

  • воспалительные заболевания у женщины;
  • угрозу прерывания беременности;
  • миоматозные узлы больших размеров;
  • инфекционные заболевания.

4. Подготовка и проведение амниоцентеза

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

  • клинического анализа крови и мочи;
  • маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
  • анализа крови на группу и резус-фактор;
  • крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

  1. В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
  2. Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

5. Результаты амниоцентеза

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

В норме они составляют:

  • рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
  • количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
  • при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

6. Последствия амниоцентеза

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

  • преждевременным излитием околоплодных вод;
  • преждевременными родами;
  • отслойкой плаценты;
  • повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
  • внутриутробным инфицированием;
  • выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

Амниоцентез: мой личный опыт

Здравствуйте, дорогие сообщницы. Вчера моя жизнь разделилась на до и после — мне позвонили из медицинского центра и сообщили результаты амниоцентеза. Хочу поделиться своим опытом с теми, кому только предстоит аналогичная процедура, с теми, кто сомневается в ее целесообразности, подробно рассказать о том, как это происходило со мной.
Коротко о себе: мне 26 лет, беременность первая, долгожданная и запланированная, сейчас срок ровно 20 недель, мы ждем девочу Сашу, уже получившую домашнее прозвище Мыша Шура. Беременность протекала просто сказочно, о самом факте беременности я узнала в 10 дней, вначале сделав тест, а затем сдав кровь на уровень ХГЧ. Сразу же обрадовала мужа (и второй раз в жизни увидела его плачущим, нет, рыдающим) и родителей. Если бы не УЗИ в 7 недель и отсутствие менструации, я бы не поверила в то, что во мне зародилась новая жизнь. Самочувствие не изменилось ни на малую толику, правда, хотелось спать чуточку больше, чем обычно, иногда я спала днем, если была такая возможность, но вобщем от небеременного человека я практически не отличалась.
В сроке 12 недель мне сделали УЗИ, на котором врач сообщил, что «плод просто эталонный, его характеристики можно заносить в учебник по акушерству». Была и носовая косточка, и воротниковое пространство нужной толщины, и все-все остальные параметры соответствовали норме. Тогда же доктор с 95% вероятностью предположил, что это девочка. «Плод женского пола», как он выразился. В этот же день я сдала кровь на уровень ХГ (точнее, свободная субъединица ХГ) и РАРР-А, за результатами нужно было явиться через неделю. Я просто летала от счастья, миллион раз пересматривала видео, на котором моя девочка машет ручкой и смешно шевелит животиком, задумалась о выборе имени и покупке детских вещичек.
Результаты, которые сообщили нам через неделю, меня просто повергли в шок: индивидуальный риск по трисомии 21 (синдром Дауна), который мне подсчитали, составил 1:40! Вероятность родить ребенка с таким синдромом 2,5%. Это много или мало? Естественно, врач-генетик, сообщившая результаты, порекомендовала амниоцентез. Мы обошли всех более-менее грамотных генетиков, акушеров-гинекологов в нашем городе, вопрошая их о том, насколько специфичны полученные результаты анализов, не влияет ли на них прием препаратов (я прининимал 20 мг дуфастона), прием пищи и т.д, и т.п. Точно ответить на этот вопро не мог никто.
Такое впечатление, что течение времени с того момента изменилось. Мне казалось, что в сутках не 24, а, как минимум, 40-50 часов, дни тянулись бесконечно долго, неопределенность просто убивала. Допустим, амниоцентез (естественно, я начиталась отзывов о процедуре, о риске самопроизвольного аборта после нее, причем, как назло, у каждой второй девушки, которая отзыв писала, обязательно была подруга/коллега/знакомая, у которой после амниоцентеза все закончилось плохо), а если у меня действительно ребенок с синдромом Дауна? Рожать? А смогу ли я потом обеспечить человека с особыми потребностями всем необходимым? Хватит ли душевных, физических сил, материальных средств? А хватит ли их у мужа? Искусственные роды? А как потом жить, зная, что ты убил своего ребенка? От всех этих мыслей я находилась в полубезумном состоянии. Не знаю, что со мной было бы, если бы не поддержка мужа и родителей. Я бы точно сошла с ума… Кроме того, о моей беременности не знал никто, кроме близких, животик становился все заметнее, а я не хотела никому говорить, ни коллегам, ни родственникам, ни знакомым, потому что волей-неволей пришлось бы рассказывать и о проблемах. короче говоря, я сама себе добровольно организовала социальную изоляцию, от которой страдала еще больше.
Мозги мне вправила моя замечательная гинеколог. Фактически, она чуть ли не силой (утрирую, конечно, на самом деле, неопровержимыми аргументами и многочисленными позитивными примерами из собственной практики) заставила меня согласиться на амниоцентез, а уже по результатам решать, что делать дальше. И вы знаете, сразу стало легче! Намного легче! Просто нужно было дожить дня Х, пережить его и дожадаться результатов, пока не думая о том, что делать дальше. Потом я нашла в себе силы поделиться все с подругой, которая очень, очень меня поддержала, вселила уверенность в своих силах и благополучном исходе.
Амниоцентезу предшествовало УЗИ в сроке 18 недель, где нам подтвердили пол и не нашли никаких, даже самых минимальных отклонений от нормы. Наша девочка выросла, плацента была в полном порядке, матка тоже, я немного успокоилась. На следующий день был назначен амниоцентез, выполнял его тот же врач, что и делал УЗИ. Мы еще раз обсудили все тонкости процедуры, он всячески нас подбадривал и успокаивал, так что ночью перед амниоцентезом мне даже удалось поспать.
Теперь подробно о самой процедуре. Собралось около 20 женщин, нас всех проводили в большую палату, с каждой еще раз наедине побеседовали, измерили давление и температуру, всем внутримышечно ввели спазмолитик. Затем еще раз со всеми сразу побеседовали, рассказали о том, как приосходит манипуляция, как нужно вести себя в ближайшие дни, ответили подробно и благожелательно на все (даже самые идиотские) вопросы. Затем по одной нас начали приглашать в манипуляционный кабинет, прдварительно следовало опорожнить мочевой пузырь. Манипуляционная представляет из себя маленькую комнатку, в которой находятся стол для хирургических инструментов, вариация на тему гинекологического кресла, аппарат УЗИ. Мне предложили раздеться до нижнего белья, еще раз сделали УЗИ, доктор показал большой карман, заполненный амниотической жидкостью, откуда он планировал ее взять, убедился в отсутствии тонуса матки, продемонстрировал активные движения плода, подсчитал его сердцебиение. Затем мне обработали дезинфицирующим средством живот, не отрывая от живота датчика, доктор сделал прокол тонкой длинной иглой чуть левее и на 5-6 см ниже пупка (это дико больно, но терпимо, кроме того, прокол длится секунд 5, а когда кончик иглы попадает в амниотическую жидкость, боли уже нет, есть только чуть неприятное ощущение инородного тела), аспирировал миллилитров 30 жидкости, быстро извлек иглу и заклеил место прокола лейкопластырем. Вся манипуляция длилась секунд 25-30. Затем мне еще раз показали плод, его активные движения и сердцебиение, и проводили в палату, где следовало 1,5-2 часа полежать. Видимо, от переполнивших меня эмоций я разрыдалась, а потом сразу, к своему удивлению, я уснула. Через 2 часа доктор аккуратно пропальпировал живот, спросил о самочувствии и отпустил домой.
Дома в день амниоцентеза я лежала, вставая только в туалет, болевых ощущений не было совсем. На следующие несколько дней мне назначили спазмолитики (инъекционно риабал и свечи вибуркол), обрабатывать место прокола было не нужно. Следующие 3 дня я соблюдала полупостельный режим, старалась не наклоняться, не напрягать мышцы пресса (т.е. аккуратно вставать, отрегулировать стул, носить свободную одежду). Все было абсолютно благополучно, никаких особенностей самочувствия я не заметила. О том, что мне пришлось пережить в следующие две недели, какие мысли лезли в голову, писать не буду, это и так понятно.
И вот вчера (прошло 12 дней с момента амниоцентеза) мне позвонили из медицинского центра, поздравили и сообщили, что никаких генетических отклонений у моей девочки не выявили. Чувства, которые меня накрыли, описать словами нельзя! Это ощущение безграничного, всепоглощающего счастья! Я не боюсь родов, я не боюсь боли ни капельки, ни на йоту, я буду ждать этого события с огромной радостью, потому что то, что мне перешлось перенести до этого, в моральном плане намного тяжелее!
Итог: вчера были куплены колыбелька, два мешка микроскопических, утипусечных одежек, заказано три посылки с детским барахлом из Америки и Англии. Остапа, кажется, понесло)))))
Девушки, территориально я нахожусь в Украине, в Донецке, если кому-нибудь будет нужно, могу дать координаты великолепного узиста и центра, где мне проводили амниоцентез (ни в коем случае не реклама, просто специалист, действительно, золотой и в центре все достаточно неплохо).
Всем желаю легкой беременности, успешных родов и здоровых деток!

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – взвешиваем все «за» и «против»

  • Показания к проведению
  • Как проходит процедура?
  • Достоверность анализа и последствия

Плацентоцентез – это один из методов предродовой инвазивной диагностики, предполагающий взятие для анализа клеток плаценты с целью определения их генетической и хромосомной структуры. С помощью данного метода можно диагностировать тяжелейшие генетические заболевания, которые сопровождаются умственными и психическими отклонениями, множеством физических патологий.

Несмотря на то, что метод дает достоверные результаты, его назначают только при наличии показаний, учитывая сложность и развитие риска возникновения ряда осложнений. Имеет значение срок проведения исследования при беременности. Оптимальный вариант – 12-18 неделя гестации, учитывая тот факт, что примерно к 16 неделе заканчивается окончательное формирование плаценты. Более поздние сроки нежелательны, поскольку в случае обнаружения патологии плода и решения родителей об аборте, прервать беременность на сроке свыше 20 недель без осложнений и негативных последствий очень сложно.

Показания к проведению процедуры

Забор клеток плаценты с дальнейшим анализом рекомендован в следующих случаях:

  • возраст матери старше 35 лет, отца — 45 лет;
  • обнаружение признаков генетической патологии на УЗ-скрининге;
  • отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга по уровню ХГЧ и АФП;
  • наследственная генетическая предрасположенность (наличие в семье у одного из родителей генетического заболевания);
  • прием лекарств на ранних сроках гестации (например, антибиотиков);
  • наличие в семье старшего ребенка с патологиями развития или хромосомными болезнями;
  • множественные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
  • необходимость установить пол будущего ребенка (некоторые заболевания встречаются только у мальчиков, например, гемофилия);
  • проведение рентгена на первых неделях гестации;
  • близкий контакт беременной с ядовитыми веществами, радиоактивное облучение на ранних сроках.

Вышеперечисленные факторы далеко не всегда свидетельствуют о наличии какого-либо заболевания у будущего ребенка, однако присутствие хотя бы одного из них позволяет отнести беременную в группу риска.

Чаще всего плацентоцентез рекомендуют возрастным парам. Возраст родителей (особенно после 40 лет) повышает риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями (в частности синдрома Дауна). Со временем, особенно под влиянием последствий перенесенных заболеваний, ухудшается качество как вырабатываемых яйцеклеток, так и сперматозоидов.

Биопсия плаценты позволяет определить такие заболевания у плода как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилию, муковисцидоз и многие другие.

При назначении необходимо учитывать ряд противопоказаний. Так, плацентоцентез не проводят при:

  • беременности с высоким уровнем угрозы прерывания;
  • наличии миомы с локализацией на передней стенке матки;
  • спаечной болезни органов малого таза;
  • обострении хронических заболеваний;
  • лихорадочном состоянии;
  • наличии воспалений кожных покровов живота;
  • ВИЧ-инфекции у матери, поскольку во время манипуляции может произойти инфицирование плода.

Следует отметить, что, хотя угроза прерывания беременности и является противопоказанием к проведению биопсии, часто подобный риск может быть оправдан, поскольку именно наличие патологии и вызывает угрозу выкидыша.

Как проходит процедура?

Плацентоцентез относится к манипуляциям, которые проводятся только после согласия родителей и письменного подтверждения. Отказ не является основанием для его принудительного проведения, но родителей нужно непременно уведомить о показаниях к проведению и возможных последствиях отказа. Обязательна консультация генетика.

Многие женщины, имея плохое представление о том, как проводят плацентоцентез, опасаются сопутствующих рисков для ребенка и болезненных ощущений.

  • Подготовительный этап

Подготовка включает прохождение некоторых лабораторных обследований, таких как общие анализы мочи и крови, взятие мазка. Непосредственно перед манипуляцией проводят дополнительное УЗИ. Его цель – определить месторасположение плаценты, установить срок беременности, жизнеспособность плода и тонус матки.

  • Выполнение

Плацентоцентез проводят под местной анестезией. Для взятия клеток на анализ используют длинную пункционную иглу для прокола брюшной стенки. Забор материала, необходимого для анализа, осуществляется под контролем УЗИ без касания плода. Вся процедура длится недолго, около пяти минут и сопровождается незначительным чувством дискомфорта в области живота. Результаты можно ожидать через 2-3 дня после проведения.

  • Действия после

В течение нескольких дней после вмешательства беременная должна находиться в состоянии покоя, под наблюдением специалистов. Иногда женщина чувствует боль и жжение в месте прокола, общую слабость. В этих случаях возможно назначение лекарственных средств лечащим врачом. Через 10 дней после проведения плацентоцентеза выполняют контрольное УЗ-исследование.

Биопсия плаценты после родов может понадобиться в том случае, когда родоразрешение происходило со значительными осложнениями или при рождении мертвого ребенка для установления причины патологии и недопущения ее в будущем.

Достоверность анализа и последствия

Согласно медицинским данным, точность исследования составляет 60 %, осложнения могут возникнуть в не более, чем 2 % случаев. Риск того, что результаты окажутся ложными значительно ниже, если диагностика осуществляется в медицинском учреждении с хорошей репутацией.

Нельзя исключать и вероятность развития осложнений плацентоцентеза, таких как:

  1. Самопроизвольное прерывание беременности, вызванное повреждением плаценты, возникает примерно в 1,5 % случаев.
  2. Отслойка плаценты, которая приводит к маточному кровотечению, резким болям в животе, нарушениям кровоснабжения плода. При частичном отслоении беременность можно сохранить. Для этого женщине назначают полный покой с соблюдением постельного режима, прием спазмолитических средств, препаратов железа, витаминов.
  3. Внутриматочная инфекция, связанная с проникновением в организм болезнетворных микроорганизмов, возникает достаточно редко.

Читайте также: Фетоскопия — кому необходимо исследование