Кишечная форма муковисцидоза

Муковисцидоз кишечная форма. Каких симптомов стоит бояться?

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом.

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм.

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему, а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно.

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

  • рвота с примесью желчи;
  • вздутие у малыша живота;
  • вялость;
  • отсутствие аппетита;
  • сухость и бледность кожи;
  • перфорация стенок кишечника;
  • заворот кишок;
  • наличие желтухи;
  • нарушение оттока желчи;
  • у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют, что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

  • кал имеют зловонный запах;
  • они жирные по консистенции;
  • прямая кишка начинает выпадать;
  • происходит увеличение печени;
  • происходит отставание в развитии;
  • происходит деформирование грудной клетки;
  • кожаные покровы сухие;
  • живот вздувается;
  • цвет кожи приобретает землистый оттенок;
  • длительное время наблюдается сильный кашель;
  • в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
  • мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва, диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Обязательно прочтите про Симптомы муковисцидоза у взрослых.

Симптомы кишечной формы

  1. В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
  2. В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
  3. Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
  4. Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
  5. В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
  6. Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
  7. Мышечный тонус понижен.
  8. Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
  9. Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
  10. Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
  11. У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
  12. За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
  13. Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
  14. Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
  15. Больной становится рассеянным и забывчивым.
  16. Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

Важно! Больной должен настроиться на длительный или пожизненный курс приема лекарственных препаратов. Это позволит остановить прогрессирование заболевания.

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

  • Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
  • Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
  • Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
  • С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

  • Кларитромицин;
  • Цефамунадол;
  • Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости, так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства, которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

  • раствор ацетилцистеина 5%;
  • натрий хлорид 0,9%;
  • кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

  • Креона;
  • Фестала;
  • Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

  • Гептрал;
  • Эссенциале;
  • Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Муковисцидоз у детей – это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Это заболевание поражает железы внешней секреции, а также – органы дыхательной системы.

Детский муковисцидоз имеет ещё и другое название – кистозный фиброз. Муковисцидоз у ребёнка диагностируется чаще всего в раннем возрасте (во время внутриутробного развития или до достижения малышом 2-х лет).

Главная сложность при обнаружении такой патологии заключается в том, что вылечить её полностью невозможно. Есть определённые методики коррекции, но статистика всё равно неутешительная. Пациенты с муковисцидозом редко проживают больше, чем 24 года. Известно только 2 случая, когда пациенты с такой патологией прожили больше 35 лет.

Прочитав эту статью, вы узнаете, что за болезнь – муковисцидоз, как диагностируется патология, по каким причинам развивается болезнь, на какие формы разделяется муковисцидоз, а также – об особенностях лечения и прогнозах при данном недуге.

Причины возникновения патологии


схема наследования муковисцидоза
Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета. Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор.

Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет (слёзы, пот, слизь) всё равно должен выводиться. Постепенно на протоках формируются кисты (больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах).

Потом ткани желез внешней секреции подвергаются дистрофическим изменениям, на фоне которых развивается фиброз (когда происходит замена железистых тканей соединительными), и проявляются признаки раннего склероза. Во многих случаях подобное патологическое состояние сопровождается вторичным гнойным инфицированием.

Это интересно! Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений.

Муковисцидоз становится причиной развития воспаления в экзокринных железах. Воспалительный процесс возникает вследствие застаивания слизи в протоках, становящегося причиной их инфицирования патогенной микрофлорой (например, гемофильной или синегнойной палочками, золотистым стафиллококком).

На сегодняшний день известно примерно 2000 видов мутации гена, регулирующего работу желез внешней секреции. Согласно статистике, если оба родителя являются носителями патологического гена, то риски рождения у них малыша с муковисцидозом равны 25%.

Интересно, что ребёнок с муковисцидозом может родиться даже у родителей, которые здоровы, но принадлежат к носителям этой патологии.

Симптомы заболевания

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:

  • степень патологических изменений в тех или иных органах человеческого тела;
  • возраст заболевшего;
  • степень склеротических признаков;
  • диагностирование дополнительных осложнений болезни.

Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни. Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Медики говорят, что тяжесть течения и серьёзность прогнозов у этого заболевания зависят от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента.

Муковисцидоз у детей поражает следующие жизненно важные органы:

  • железы дыхательной системы;
  • поджелудочную железу;
  • потовые и слюнные железы;
  • печень;
  • железы половых органов;
  • железы, располагающиеся в стенках желудочно-кишечного тракта.


характерное изменение пальцев рук при муковисцидозе

Этиология (причины) развития

Причина развития синдрома Фанкони (МВ) обусловлена тремя основными факторами: поражением эндокринных желез, патологическими изменениями в соединительных тканях и нарушениями водно-электролитного обмена в организме.

В основе развития заболевания лежит процесс генной мутации, нарушающей функции и строение белка CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза), принимающего участие в процессах водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях печени, поджелудочной железы и ЖКТ, репродуктивной и бронхопульмональной системах.

При этом изменяются физико-химические характеристики секрета, продуцируемого эндокринными железами (слизи, слезной жидкости поте), нарушается электролитный обмен, что связано с высоким содержанием хлора, натрия и кальция в секретах (жидкостях, выделяемых клетками).

Секрет насыщен не только большим количеством белка, но и электролитами, из-за чего становится вязким и густым, что делает невозможным его свободную эвакуацию из выводящих протоков.

Застой густого секрета вызывает расширение протоков и формирование мелких кистозных образований, преимущественно в пищеварительной и бронхолегочной системах (что дало муковисцидозу другое название – кистозный фиброз).

Это приводит к усыханию (атрофии) железистых тканей и постепенному их замещению на соединительную ткань и ранним склеротическим изменениям в тканевой структуре органов.

Возрастная симптоматика заболевания

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. В расположенной ниже таблице признаки и проявления заболевания сгруппированы в соответствии с возрастом ребёнка.

Новорожденный

Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период. Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал (меконий) слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Согласно статистике, у 15-20% деток с диагнозом муковисцидоз развивается такое состояние.

В клиническом плане кишечная непроходимость характеризуется такими симптомами:

  • рвота с примесью желчи;
  • вздутие животика;
  • бледная и сухая кожа у младенца;
  • повышенная вялость, отказ новорожденного от грудного кормления;
  • высокая солёность кожи;
  • затяжная желтуха;
  • плохая прибавка веса.

Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

Грудничок

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:

  • густой, с резким неприятным запахом, жирный кал
  • увеличение размеров печени;
  • в отдельных случаях происходит выпадение прямой кишки;
  • сухая кожа;
  • медленное физическое развитие малыша;
  • деформация грудной клетки у младенца;
  • кожа приобретает землистый цвет;
  • сильно выражено вздутие живота;
  • чрезмерная худоба, особенно заметная в конечностях;
  • появляется затяжной сухой кашель;
  • возникают затруднения в дыхании, связанные с накоплением густой слизи в органах дыхания (бронхах);
  • фаланги маленьких пальчиков становятся похожими на барабанные палочки.

Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда – с рвотой.

Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной.

Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в 12-перстную кишку.

Аппетит у малыша в этот период сохраняется, но масса тела снижается.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Подросток

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов:

  • задержки в физическом развитии;
  • поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие);
  • воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме;
  • полипы в полостях носа;
  • задержки в половом развитии;
  • развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких;
  • высокая температура тела при обострении болезни;
  • усиление сухого кашля и одышки;
  • возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы;
  • внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе;
  • формирование печёночного цирроза из-за постепенного поражения печени;
  • воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы;
  • развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе;
  • частый стул, зловонный запах каловых масс;
  • бледная кожа;
  • приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой;
  • лихорадка и повышение температуры;
  • выделение мокроты с гноем;
  • нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми);
  • вздутие живота.

Как видите, симптомы у новорожденных и симптомы у детей более старшего возраста имеют ряд характерных отличий и особенностей.

В связи с этим используется совершенно разная тактика лечения.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки:

вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Формы детского муковисцидоза

Муковисцидоз протекает в 3-х формах.

  1. Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 15-20% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.
  2. Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.
  3. Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью.
  4. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Каждая из форм муковисцидоза имеет свои особенности протекания, и о них пойдёт речь дальше.

Особенности протекания лёгочной формы муковисцидоза

Лёгочная форма муковисцидоза ещё имеет название респираторной.

Болезнь, как правило, диагностируется сразу у новорожденного ребёнка.

Муковисцидоз лёгких у детей характеризуется следующим набором симптомов:

  • вялость, апатия;
  • кашель в сухой форме, который постепенно усиливается;
  • бледность кожи;
  • при кашле выделяется густая мокрота;
  • происходит нарушение газообмена в организме;
  • постепенно происходит увеличение толщины кончиков пальцев на руках;
  • развивается пневмония, протекающая в тяжёлой форме;
  • возникают воспаления с нагноением в тканях дыхательных органов;
  • воспаление лёгких при отсутствии лечения переходит в хроническую стадию;
  • возрастает вероятность разрастания соединительной ткани в лёгких маленького пациента;
  • кожа позднее приобретает землистый оттенок;
  • отмечается снижение веса из-за уменьшения аппетита;
  • появляется одышка (даже когда человек находится в спокойном состоянии).

Лёгочная форма муковисцидоза у детей имеет 4 стадии течения.

  1. Появляется кашель, без мокрот и отхаркивания. Иногда пациент жалуется на одышку. Главная особенность этого этапа заключается в длительности протекания (известны случаи, когда первый период лёгочного муковисцидоза продолжался до 10 лет).
  2. Развивается хронический бронхит, начинают изменяться фаланги пальцев на руках. При кашле образуется мокрота. Продолжительность этой стадии составляет до 15 лет.
  3. Эта стадия характеризуется развитием осложнений. В тканях лёгких появляются уплотнения, а следствием этого процесса становится образование кист. Возникают проблемы в работе сердца. Продолжается этот период муковисцидоза от 3 до 5 лет.
  4. Продолжительность 4-й стадии заболевания составляет несколько месяцев. Происходит тяжёлое поражение дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Терапия неэффективна, наступает летальный исход.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Как протекает кишечный муковисцидоз

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша (грудью или искусственным прикормом). У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:

  • ухудшается усвоение жиров и белков;
  • в кишечнике развиваются процессы гниения, провоцирующие вздутие живота и образование токсинов;
  • количество испражнений значительно увеличивается;
  • известны случаи, когда у ребёнка выпадала прямая кишка при муковисцидозе;
  • если болезнь переходит в прогрессирующую стадию, начинает уменьшаться масса тела;
  • появляется сухость в полости рта;
  • поливитаминоз, нехватка всех групп витаминов, вызванная нарушением работы пищеварительной системы;
  • уменьшение эластичности кожи вследствие утраты мышцами тонуса;
  • появляются различные боли в районе живота;
  • позднее возникает язвенная болезнь желудка, сахарный диабет;
  • печень и почки прекращают полноценное функционирование;
  • цвет каловых масс может стать чёрным;
  • кровь переносит скопившиеся в организме токсины к мозгу, и в результате нарушаются нервные клетки, у пациента развивается энцефалопатия;
  • селезёнка увеличивается в размерах.

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Своевременно начатая терапия болезни, возникшей вследствие генной мутации, поможет предотвратить наиболее неблагоприятные последствия, а также избежать необратимых повреждений органов и систем. При этом кишечная форма имеет ряд особенностей, когда проводится лечение у детей.

Муковисцидоз смешанного типа и его особенности

схема смешанной формы мв
Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:

  • продолжительные и частые воспаления лёгких;
  • бронхиты, нередко переходящие в хроническую форму;
  • сухой кашель;
  • жидкий стул зелёного оттенка;
  • вздутие живота.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология.

Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Детский муковисцидоз и особенности его диагностики

Своевременная диагностика кистозного фиброза имеет важное значение для пациента.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:

  • собирает и изучает наследственный анамнез пациента, интересуется клиническими проявлениями болезни;
  • изучает данные лабораторных исследований крови и мочи больного;
  • проводит микробиологическое исследование мокроты;
  • проводит бронхоскопию (чтобы диагностировать эндобронхит катарально-гнойного типа);
  • делает бронхографию (процедура помогает выявить деформированные участки бронхов, наличие бронхоэктазов разных форм);
  • проведение рентгенологического исследования лёгких, которое помогает диагностировать изменения склеротического характера в бронхо-лёгочной системе;
  • проведение генетических молекулярных тестов, в ходе которых осуществляется анализ образцов крови или ДНК, помогающий выявить ген мутации;
  • определение функционального состояния лёгких посредством техник спирометрии;
  • определение потовых электролитов при помощи специального теста (помогает выявить превышение норм ионов хлора и натрия, характерное для развивающегося кистозного фиброза);
  • пренатальное обследование, которое проводится для всех новорождённых с целью выявления врождённой патологии, носящей генетический характер.

Существует возможность обследовать малыша ещё в материнской утробе, чтобы определить вероятность его заболевания муковисцидозом. Если в семье матери есть родственники, страдающие такой наследственной патологией, то с разрешения врача она может на сроке 18-20 недель пройти исследование околоплодных вод.

Ниже представлены муковисцидоза фотографии у разных возрастных групп детей:

Диагностика

Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у грудничка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

  • Потовая проба: анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
  • Копрологические исследования – анализ кала. Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
  • Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию – это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.

Скрининг

Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

Скрининг на 11–13 неделе беременности:

  • УЗИ плода;
  • сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.

Скрининг на 16–18 неделе беременности:

  • сдать кровь на анализ и пройти тройной тест;
  • получить консультацию генетика.

Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона или плаценты;
  • кордоцентез.

Специфика лечения муковисцидоза у детей

Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома. Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия – это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму.

Тип заболевания Какие препараты назначаются? Описание лекарственных средств
Лёгочный тип Антибиотики Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления. Антибиотики помогают её убрать. В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. введение лекарств проводится посредством ингаляций или внутримышечных инъекций.
Бронхолитики Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах.
Муколитики Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. К ним относятся Флуифорт, АЦЦ, Пульмозим, Амилорид. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа. После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи.
Кортикостероиды, нестероиды Помогают быстрее купировать воспаление и предотвратить усугубление нагноений.
Дыхательная гимнастика (кинезинотерапия) Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты. Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни.
Кишечный тип Ферментативные лекарства Хороший эффект дают Панцетрат, Креон, Панкреатин и Мезим-форте
Гепатопротекторные препараты Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.
Качественное питание Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам. Маленькому пациенту назначают белковую диету и при этом не ограничивают количество употребляемых жиров. Но существует строгое условие – требуется регулярно следовать курсу приёма ферментативных лекарств.
Витаминизирующие составы Пациент, страдающий кистозным фиброзом, должен регулярно принимать препараты, содержащие в своём составе комплекс микроэлементов и витаминов.

Каковы прогнозы

Муковисцидоз принадлежит к серьёзным патологиям, и вылечить его полностью невозможно. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия (отсутствия) осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте. Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного.

Если посмотреть статистику, можно увидеть, что детская смертность от муковисцидоза за последние 50 лет существенно снизилась (с 80% до 36%). У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины.

Рекомендации и подсказки для родителей

Родителям маленького ребёнка, у которого диагностирован кистозный фиброз, нужно быть готовыми к серьёзным трудностям и ограничениям. Они должны знать следующие важные правила:

  • маленькому пациенту необходимо вовремя сделать прививку против коклюша и аналогичных болезней;
  • все потенциальные аллергены следует исключить из области проживания малыша (это могут быть перьевые подушки, одеяла, шерсть животных);
  • дети с таким диагнозом должны ежегодно проходить санаторно-курортное лечение;
  • в присутствии ребёнка, страдающего врождённой наследственной патологией, нельзя курить;
  • количество соли в рационе больного ребёнка необходимо немного увеличить;
  • меню малыша должно быть насыщено жирной пищей, улучшающей всасывание полезных компонентов;
  • ребёнку требуется ежедневное употребление ферментативных лекарств и обильное питьё;
  • основное лечение с разрешения врача можно дополнить терапией с применением средств из народной копилки (девясил, одуванчик, мать-и-мачеха, алтей, лавандовое или базиликовое эфирное масло для ингаляций, мёд для общего укрепления детского организма).

Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма. Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах.

Помните, что диагноз «муковисцидоз» не является приговором. Сейчас медицина продолжает развиваться, а в Америке множество учёных работает над изучением этого генетического заболевания. Вполне вероятно, что через какое-то время будет разработано лекарство и от этой болезни. Вот, кстати рекомендуем также просмотреть программу «Жить Здорово» которая подробно рассматривает данную проблему:

Надеемся, что эта статья раскрыла проблему муковисцидоза у ребенка и при обнаружении муковисцидоза симптомов вы вовремя обратитесь к профильному врачу.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт. Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений. При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

  • слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
  • частые ОРВИ;
  • кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
  • плохой набор веса.

При легочном муковисцидозе врач обнаруживает жесткое дыхание и свистящие хрипы

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Такую процедуру необходимо проводить ежедневно. Члены семьи могут научиться проведению дренажа.

Диагностика кишечной формы

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к поражению слюнных желез. В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

  • диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
  • гиповитаминоз;
  • частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
  • пересыхание во рту;
  • хронические запоры;
  • выпадение части прямой кишки;
  • гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
  • кожа становится неэластичной и сухой.


При муковисцидозе специалисты диагностируют задержку физического развития

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев. При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности. И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.


Характерным признаком, с помощью которого можно диагностировать муковисцидоз, является деформация пальцев, они становятся как барабанные палочки

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

  • у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
  • когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
  • ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
  • желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
  • инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
  • заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
  • боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
  • каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
  • часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

При появлении первых признаков муковисцидоза необходимо обратиться к специалисту. Существует огромное количество симптомов недуга и не у каждого ребенка они могут присутствовать

Современные методы диагностики

Поговорим о наиболее эффективных методиках для определения муковисцидоза.

Генетическое исследование

Первичную диагностику специалисты делают еще на 9–12 неделе беременности. ДНК-диагностику можно провести в инвитро или другой лаборатории. Для проведения анализа понадобится пупочная кровь. Обычно на такое исследование посылает генетик, когда ребенок находится в группе риска по возникновению муковисцидоза.

Все же генетические тесты неспособны заранее сказать о том, будут ли симптомы заболевания у ребенка серьезными или слабо выраженными. Во многих странах генетический анализ проводится при планировании беременности. Если при ультразвуковой диагностике была обнаружена повышенная эхогенность кишечника, это является показателем повышенного риска муковисцидоза.

ДНК-диагностика может проводиться и после рождения ребенка. Тестирование могут пройти и родные и двоюродные братья и сестры, даже если у них отсутствуют симптомы муковисцидоза. Младенцев обычно тестируют при наличии мекониевой непроходимости.

Потовая проба

Потовая проба является безопасным и безболезненным методом диагностики муковисцидоза. Для исследования используется Пилокарпин. Стимуляция патоловых желез проводится с помощью небольшого электрического тока. В течение получаса потовой секрет собирается на марлю, после чего он исследуется на уровень хлорида.

Иногда результаты первого исследования специалисты ставят под сомнение, поэтому придется провести повторную диагностику. Также потребуется повторное исследование в том случае, если на фоне отрицательного результата отмечаются выраженные клинические признаки, характерные для муковисцидоза.

Потовую пробу могут провести еще в роддоме

Временное повышение хлора может отмечаться при жестоком обращении с ребенком или недостатке внимания. Преходящее изменение уровня этого вещества также наблюдается при нервной анорексии.

Другие виды обследования

На второй–третий день после рождения у грудничка берется кровь на определение трипсиногена – специфического белка. Положительные результаты пробы подтверждаются потовой пробой и другими исследованиями. Для постановки диагноза могут потребоваться и другие исследования:

  • рентгенография грудной клетки;
  • общий анализ крови и мочи;
  • бронхография;
  • бронхоскопия;
  • анализ крови для оценки уровня питательных веществ;
  • бактериальный анализ;
  • легочные тесты проводятся уже в более старшем возрасте на измерение влияния заболевания на дыхательную систему. При муковисцидозе снижается жизненная емкость легких, а также увеличивается остаточный объем легких;
  • анализ кала поможет выявить желудочно-кишечные патологии.

Для постановки диагноза может понадобиться бактериологический посев мокроты

Целью лечебного процесса является облегчение клинических симптомов и предупреждение осложнений. При легочной форме назначаются антибиотики, муколитики, бронхолитики, кортикостероиды. Ускорить выведение мокроты из организма помогает специальный комплекс дыхательной гимнастики, который проводится пожизненно.

При кишечном муковисцидозе применяются ферментативные средства, витаминные комплексы. Если наблюдается поражение печени не обойтись без гепатопротекторов. Если муковисцидоз был обнаружен у новорожденного, лечением сначала занимается неонатолог, а затем педиатр. Также может потребоваться консультация пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, а также других узких специалистов. Родителям потребуется консультация врача-генетика.

Важно! Муковисцидоз – это неизлечимое заболевание.

Пациентов ставят на диспансерный учет и лечат на протяжении всей жизни. В тяжелых случаях детей госпитализируют. Муковисцидоз – это очень тяжелое заболевание, прогноз которого во многом зависит от имеющихся осложнений и сроков проявления симптомов. Если признаки заболевания начали проявляться в грудном возрасте, прогноз хуже.

Ранняя диагностика и целенаправленное лечение помогут в лучшую сторону повлиять на исход недуга. Генетическая консультация на этапе планирования беременности поможет избежать рождения ребенка с муковисцидозом. Для постановки диагноза проводится потовая проба, ДНК-анализ, также может потребоваться проведение бактериологического посева мокроты.

Специалисты уже научились выявлять недуг на ранних сроках беременности. При появлении вышеупомянутых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенная схема лечения помогут облегчить состояние ребенка и продлить его жизнь.

Кишечная форма муковисцидоза

Диагноз «Муковисцидоз, кишечная форма» врачи ставят приблизительно в 5% случаев этого заболевания. Чаще встречается смешанный тип данной патологии, когда в равной степени поражаются органы дыхательной и пищеварительной системы (65-75% заболеваний).

Причина развития —мутация генов, которые отвечают за перенос молекул натрия через мембрану. Нарушается работа желез внутренней и внешней секреции во всем организме, что приводит к разнообразию клинических проявлений. Секрет пищеварительных желез становится более густым, так как натрий не переходит внутрь клетки и в высокой концентрации остается снаружи. Это приводит к нарушению процессов пищеварения и провоцирует инфекции. Болезнь передается по наследству и является самой распространенной наследственной патологией.

Кишечный муковисцидоз обычно диагностируют у детей первого года жизни, в возрасте около 6 месяцев. Дебют заболевания связан с переводом грудничков на другой способ вскармливания и введением прикорма: каши, овощного пюре, фруктового сока. Пищеварительная система начинает функционировать в более напряженном ритме, поэтому появляются первые признаки болезни. У малышей на искусственном вскармливании патология может проявляться раньше.

Врач будет подозревать кишечный муковисцидоз, если симптомы наблюдаются как минимум в течение трех недель. У детей раннего возраста будут выражены такие признаки:

  • вздутие живота, боль преимущественно в верхних и центральных отделах, увеличение объема кала в сутки в 4-8 раз выше возрастной нормы;
  • кал зловонный, оформленный, часто маслянистый;
  • сухость во рту, густая слюна, которая мешает глотать пищу;
  • задержка роста и дефицит массы тела;
  • гиповитаминоз, дефицит белка;
  • отеки.

Получить бесплатную консультацию врача

Когда состояние диагностируется, в карточке больного на всю жизнь остается пометка «Муковисцидоз, кишечная форма», симптомы прогрессируют и приводят к осложнениям в более взрослом возрасте:

  • язвенная болезнь желудка и кишечника;
  • хроническое воспаление поджелудочной железы;
  • нарушение работы желчевыводящих путей (застой желчи);
  • цирроз печени.

Позже присоединяются нарушения почек, развивается мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит (воспалительное заболевание).

Болезнь нельзя вылечить, но симптомы заболевания поддаются корректировке с помощью правильного питания. Нужно увеличить количество белковой пищи и снизить процент жира. Учитывая постоянные потери натрия с потом, мочой и калом, продукты следует дополнительно солить, особенно в жаркую погоду. Назначаются витамины, пробиотики, обязательны постоянные консультации с лечащим врачом.