Ниже популяционного

Вопросы

Виктория спрашивает: 30 июля 17:00, 2012

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 31 июля 13:31, 2012

Уточните пожалуйста не принимали ли вы на момент сдачи анализа препараты прогестеронового ряда, т.к. уровень ХГЧ резко повышен? Только получив ответ на данный вопрос мы сможем адекватно оценить ситуацию и дать дальнейшие рекомендации. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности. Подробнее о проведении биохимического исследования крови, для выявления степени риска наличия у ребенка хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, а также, об интерпретации результатов этого исследования, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности.

Юлия спрашивает: 03 сентября 16:25, 2012

Здравствуйте, мне сейчас 26 лет у меня 1-я беременность. В 16 нед. и 1 день я сдавала анализы. сегодня получила результаты в которых и прошу Вас помочь мне разобраться.
AFP — 0,79 МоМ,
HCG — 0,68 МоМ,
uE3 — 1,41 МоМ,
МоМ шейной складки 0,64,
возрастной риск — 1:996,
риск Трисомии 21 — 1:4849,
комбинированый риск на Трисомию 21 —

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 сентября 20:35, 2012

К сожалению, текст Вашего вопроса отображен не полностью, по приведенным Вами данным, повышенного риска врожденной патологии и хромосомных аномалий — нет. Более подробно о расшифровке результатов скрининга второго триместра беременности, о подготовке к нему, о факторах, которые могут влиять на результаты биохимического скрининга, о том, как правильно расшифровать результаты данного анализа, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе с одноименным названием: Скрининг второго триместра беременности.

Юлия спрашивает: 14 сентября 13:37, 2012

Здравствуйте, мне 22 года я сдавала данный анализ на сроке 16 недель 4 дня, никах препаратов не применяла имею след. данные:
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:100000
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:995
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1472
Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК
AFT
Концентрация: 61,06 U/mL
Медиана: 33,03
МоМ: 1,85
Коррект. МоМ: 1,62
free HCGb
Концентрация: 45,69 U/mL
Медиана: 12,99
МоМ: 3,52
Коррект. МоМ: 2,91
Помогите, пожалуйста, разобраться в данном исследовании. Заранее большое спасибо!

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 14 сентября 17:34, 2012

В предоставленных Вами данных наблюдается повышение free HCGb. Повышение данного показателя возможно в тех случаях, когда развивается многоплодная беременность, есть резус-конфликт или есть риск хромосомных аномалий у плода. Рекомендую Вам проконсультироваться с врачом генетиком, который сможет сопоставить данные скрининга и УЗИ, чтобы оценить повышение данного показателя. Подробнее об этом Вы можете узнать из раздела: Скрининг

Катерина спрашивает: 19 апреля 11:00, 2013 МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 19 апреля 15:45, 2013

В Вашем результате анализа наблюдается снижение уровня ХГЧ, что возможно в нескольких случаях: при хронической плацентарной недостаточности, задержке в развитии плода, неразвивающейся беременности, угрозе самопроизвольного аборта. Только на основании одного анализа невозможно сделать заключение, поэтому раньше времени не паникуйте. Для комплексной оценки Вашего состояния необходимо рассмотреть данный показатель в совокупности с данными УЗИ, возможно необходимо сделать КТГ. Рекомендую Вам лично посетить лечащего врача для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

Ирина спрашивает: 10 октября 12:18, 2013

Мне 22 года. Cрок беременности на момент сдачи анализа 16 недель и 2 дня (по УЗИ первого скрининга). На момент сдачи анализа я неделю принимала Утрожестан в дозе 200 в день.
Риски на дату забора пробы:
Возрастной риск 1:1166
Общий популяционный риск 1:600
Риск дефекта нервной трубки менее 1:10000
Трисомия 21 — 1:553
Трисомия 18 — менее 1:10000
AFP — 0.94 MoM (22 IU/ml)
HCG — 2.67 MoM (57498 mlU/ml)
uE3 — 0.91 MoM (0.53 ng/ml)

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 10 октября 13:21, 2013

Предоставленные Вами результаты, в частности, повышение уровня HCG выше нормы, может свидетельствовать о вероятных отклонениях в течении беременности: при гестозе, неверно установленном сроке беременности, развитии сахарного диабета у матери, при многоплодии, приеме гестагенов, пороках развития плода. Рекомендую Вам лично посетить врача генетика для очной консультации. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

Еркежан спрашивает: 27 ноября 13:07, 2013

синдром Дауна низкий риск
Синдром Эдвардса низкий риск
Синдром патау низкий риск
Дефект Невральной трубки низкий риск
Синдром Тернера низкий риск
AFP 23.7
hCGb 10.0
uE3
помогите узнать всё ли нормально???

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 27 ноября 15:14, 2013

Согласно предоставленным данным у Вашего ребенка риск развития хромосомных аномалий низкий, поэтому повода для переживаний в настоящее время нет. Подробнее получить информацию по интересующим Вас вопросам Вы можете в тематических разделах нашего сайта, перейдя по ссылкам: Скрининг, Генетика

Александра спрашивает: 18 декабря 17:44, 2013 МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 18 декабря 20:55, 2013

К сожалению, уровень ХГЧ у Вас ниже нормы, что возможно в ряде случаев: при угрозе прерывания беременности, при плацентарной недостаточности. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

Александра комментирует: 19 декабря 09:05, 2013

Спасибо за ответ. Какие возможные меры примет врач, как только я предъявлю ему этот анализ?

МедКоллегия www.tiensmed.ru поясняет: 19 декабря 11:45, 2013

Данное заключение рассматривается в комплексе с прочими данными, результатами УЗИ и личным осмотром, после чего врач сможет назначить Вам адекватное лечение в зависимости от обнаруженной причины. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

Евгения спрашивает: 03 марта 14:36, 2014

Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты биохимического скрининга II триместра. Возраст 41 год. Препараты никакие не принимала. Количество плодов 1. Беременность первая, срок на дату сдачи анализов 16 нед. и 6 дней. (при заполнении анкеты написали только полные 16нед., в связи с этим, МОМ как я понимаю, не очень точные)
АФП-34,98 нг/мл
МОМ — 0,969
бета-ХГЧ — 15021мМЕ/мл
МОМ — 0,6277
Эстриол (ЕЗ)- -1,89 нмоль/л (реф.интревал -1,17-5,52)
По-идее, должны были дать в результатах процентовку по рискам — не дали. Вот и волнуюсь.
Заранее спасибо.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 марта 19:23, 2014

Согласно предоставленным данным все показатели находятся в пределах нормы, поэтому нет повода для беспокойства. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

мариан спрашивает: 03 октября 13:38, 2014

здравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга 2 триместра ( первого не делала). мне 44 года, вес 86,600 за время беременности не поправлялась, а наоборот скинула 1,600. Родила 3 детей все без патологий. срок при заборе крови 16,6 недель.
АФП 20, МЕ/МЛ( 0,65 МоМ). ХГЧ 32000,0 МЕ/МЛ( 1,62 МоМ). ВОЗРАСТНОЙ РИСК ТРИСОМИИ 21: 1:33(3,030%).
риск трисомии21: выше популяционного 1:13 (7,692%)
риск задержки развития плода ниже популяционного.
риск развития ДЗНТ:ниже популяционного.
РЕЗУЛЬТАТ УЗИ В 14,4 НЕДЕЛЬ: БИПАРИЕНТАЛЬНЫЙ РАЗМЕР 29,1
ОКРУЖНОСТЬ ЖИВОТА 91
ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ 15,3
ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3,59
АНАТОМИЯ ПЛОДА НОРМА.
ЧСС 147 УД/МИН.
Генетиков по образованию у нас нет. Сидят на их месте врачи-гинекологи.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 октября 20:44, 2014

Согласно предоставленных показателей выраженных отклонений не обнаружено, основные показатели биохимического скрининга находятся в пределах нормы. Тем не менее, учитывая высокие показатели риска, рекомендуем Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности и дальнейшего наблюдения.

татьяна спрашивает: 13 октября 15:43, 2014

Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты биохимического скрининга II триместра.
мне 32 года, вес 74,600
АФП 88.12 (2.25 МОМ)
ХГ 71.10 (1.98 МОМ)
возрастной риск 1:57
срок беременности на время сдачи анализа 16 нед 3 дня

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 13 октября 16:19, 2014

Согласно предоставленным данным у Вас уровень ХГЧ в пределах нормы, значение АФП превышает норму, что не исключено в случаях: многоплодной беременности, поражении печени плода в результате вирусных инфекций, а также при развитии пороков развития плода. Рекомендуем Вам лично проконсультироваться с лечащим врачом гинекологом, а также посетить генетика.

Трисомия 21, или мои приключения

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.

Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно.

PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.

Итак, обо всё по порядку под катом.

В начале сентября подошли сроки делать мне первый скрининг. 12 сентября я была на УЗИ. На приёме добрейшая и позитивнейшая доктор поставила мне по УЗИ срок 10 недель и 6 дней, дала послушать сердце малютки, определила наличие головного мозга, желудка, мочевого пузыря, наличие носовой косточки, измерила толщину воротникового пространства.

По итогам узи всё было хорошо:

ЧСС: 173 удара;

ТВП: 2 мм;

Носовая кость визуализируется.

На следующий день — это был уже вторник — я сходила сдать кровь и мочу. После этого со спокойной душой ушла беременеть дальше до следующего приёма у гинеколога, который она назначила мне на 20 сентября. Но..

Но в пятницу 16 сентября гинеколог позвонила мне и попросила прийти в этот же день, т.к. с её слов, она получила анализ крови, и там не всё благополучно. Тут я немного напряглась, хотя старалась держать себя в руках. Нервничать же нельзя. Записалась — приехала.

По результатам анализа крови оказалось, что у меня высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) у ребёнка, а именно:

— возрастной риск 1:323

— риск по биохимии крови 1:50

И направила меня гинеколог в Центр Иммунологии и Репродуктологии (далее просто ЦИР) сдать повторный анализ крови у них как в стороннем месте и проконсультироваться у них же с их генетиком.

На следующий день рано утром я поехала, сдала кровь и уже вечером получила результат. Суть результата, полученного в ЦИР, сводился к тому же: повышенные риски.

Собрав все результаты, я поехала на консультацию к генетику. Генетиком оказалась весьма приятная дама с большим стажем, как рассказал мне интернет (ну мне же интересно было, к кому я еду). Она посмотрела результаты, полученные в клинике, где я встала на учёт, и в ЦИРе. После чего сказала, что всё это не диагноз, т.к. всё рассчитывается исходя из возраста, привычек, личных данных и прочих параметров, которые потом считает машина. И для собственного спокойствия она посоветовала сделать мне биопсию хориона или амниоцентез. Уверяла, что эти процедуры сегодня делают достаточно часто, они не опасны. Но честно говоря, я не особо горела желанием прибегать ни к той, ни к другой процедуре. Всё-таки и там, и там делают прокол. Брррр….

Тут в дело вмешалась моя сестра. Два года назад она ходила беременная, и ей тоже ставили повышенные риски по результатам второго скрининга. Но она попала к хорошему генетику, которая её успокоила. Она нашла мне контакты этого врача, я позвонила, объяснила ситуацию и договорилась о встрече на ближайшую пятницу. Генетиком, к слову, оказалась Паренькова Татьяна Вячеславовна из Клиники Акушерства и Гинекологии имени В.Ф. Снегирёва при МГМУ им. Сеченова. Отличнейший врач. Очень заботливая и участливая. В отличие от генетика, которую я посетила до этого, она, изучив мои анализы, задав вопросы, расписала мне всё, разложила по полочкам (она ещё при моём звонке ей сказала, что не отпустит меня, пока я не пойму результаты своих анализов). В заключение Татьяна Вячеславовна также предложила как вариант биопсию хориона и амниоцентез. Предупредила о рисках, которые связаны с этими процедурами (хоть и небольшая, но угроза выкидыша). Но предложила ещё один метод — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Такой тест, как она сказала, делают в лаборатории «Геномед» на Тульской. Называется он Panorama Test. Результаты попросила прислать ей для дальнейшего рассмотрения.

На следующий день я поехала в «Геномед» сдавать кровушку для анализа. Перед этим изучила информацию о данном тесте на сайте лаборатории. Для справки скажу: Panorama Test в «Геномеде» представлен в трёх видах: базовый и два более расширенных. Я делала базовый вариант — на определение рисков по трисомиям 13, 18 и 21. Стоит сие удовольствие 35 тысяч рублей. Суть теста в том, что у матери берут кровь из вены и выделяют из неё ДНК ребёнка, свободно циркулирующий в крови матери и уже ДНК впоследствии и изучают.

Лаборантка взяла и у меня крови в четыре пробирочки (20 мл), попутно объяснив, как будет происходить процесс анализа: кровь отправляют в США, штат Калифорния, анализ делают в течение двух недель, но могут и раньше прислать результаты. После забора крови она наклеила на пробирки и договор наклейки со штрих-кодом и номером анализа, дала лично своими глазами сверить, что номера на наклейках совпадают на пробирках и договоре, и отпустила.

После этого я уже считала денёчки в томительном ожидании результатов, гладила животик и разговаривала с малышом…

И вот сегодня я получила результат. Так как я на работе и проверить почту могла только с мобильного, пришлось затаить дыхание и ждать, когда телефон наконец откроет вложенный в письмо скан результатов. А интернет меееедленный. А время в такие моменты замираааает….

А ещё тест показал, что у меня будет девочка.

А ещё по результатам установлен более точный срок — 12 недель. До этого мне ставили больше недели на две (по этому «до этого» как раз сегодня у меня было бы 14 эмбриональных недель, а их всего 12). И между прочим, генетик Паренькова Т. В. также предположила, что высокий бета-ХГЧ и пониженный РАРР-А в моём случае мог быть как раз результатом того, что срок беременности ниже, чем указан в моих анализах (она объяснила, что на ранних сроках организм работает на сохранение беременности, поэтому уровень каких-то гормонов может быть повышен, а потом, когда для беременности уменьшаются естественные риски её прерывания, то и гормоны приходят в норму).

В итоге: я рада, спокойна, беременею дальше и придумываю имя своей кнопочке.

Всем вам желаю как можно меньше волнений во время ваших беременностей. А если кто-то в начале этого пути и хочет заранее до всех скринингов удостовериться, что с малышом всё ок, берите на заметку Panorama Test (можно делать, начиная с 9 эмбриональной недели беременности), имейте в виду хорошего доктора Паренькову Татьяну Вячеславовну (если что, дам в личку номер её рабочего телефона).

Всем удачи.

Каковы нормальные показатели трисомии 21?

Вынашивание ребенка — это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы — признак аномалии.

Особенности патологии

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом — вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

  • лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
  • непропорциональный рот;
  • раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
  • маленькие ушные раковины;
  • неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
  • укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
  • нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
  • изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
  • нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

  • гипоплазия мозжечка;
  • нарушения в строении черепа;
  • уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
  • расширение почечной лоханки;
  • пороки сердца;
  • отсутствие носовой кости;
  • дополнительная складка на шее;
  • аномалии развития пальцев;
  • нарушения формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

  • амниоцентез — являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
  • биопсия хориона — более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
  • забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Норма показателей УЗИ: второй скрининг11221

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Результаты скрининга I триместра. Повышен ХГЧ.

Решила написать про результаты нашего пренатального скрининга. Как объяснила мне моя Г, в нашей ЖК, скринингом первого триместра является комплекс следующих исследований: УЗИ-обследование и «двойной тест» (анализ ХГЧ и PAPP). И УЗИ и все анализы сделала в субботу 08 мая. Результаты анализов тоже уже получила. Ну все по порядку.

УЗИ:

Как уже писала, муж тоже присутствовал на УЗИ. Время нам уделили предостаточно и мы с удовольствием рассмотрели нашего любимого человека со всех сторон. КТР уже 53 мм, что соответствовало 12 неделькам. (Кстати, я была уверенна, что недельки, которые по УЗИ, это от зачатия, а потом нашла в интернете таблицу, из которой сделала вывод, что ошибалась. Недельки, которые мне сообщали, акушерские. Если считать реально по последним М, то должен быть больше срок. Ну что ж, видимо, овуляция была поздняя ).

Таблица КТР: http://for-pregnancy.narod.ru/uzi_table/sr_znacheniya_uzi.htm

На экране был уже настоящий маленький человечек — не светлый пульсирующий кружочек, как это было в 7 неделек, а настоящий крохотный малыш — с ручками, ножками, головкой. Маленький лежал, вытянув ножки вверх. Почему-то всегда представляла картинку, как он там лежит, согнув ножки в коленях. Ан нет — ножки торчали вверх — такой трогательный и смешной. Был бы плод старше — золотая поза для определения пола — со стороны попки если смотреть, то смотрится как буква «U», а по серединке бугорок. Что там именно (девчачье или мальчишечье) было пока не понятно. Доктор, гладя на вытянутые ножки, сказала, что либо балерина будет либо футболист. Муж смотрел, как и я, не отрываясь. В этот раз за его реакцией не следила, т.к. сама с удовольствием всматривалась в монитор. Когда малыш подпрыгивал вверх, смеялись оба. Совместное УЗИ очень сближает. Всем советую. Еще сказала, что ТВП (толщина воротникового пространства) однозначно меньше 3мм (значит, синдрома Дауна нет).

Анализы:

Анализы сдавала сразу после УЗИ. Натощак, как и требовалось, в хорошей лаборатории ДИЛА (в поликлинике такого не делают). Результаты, которые пришли через день после сдачи по электронной почте, омрачили впечатление от УЗИ:

ХГЧ 340 045, 6 Од/л (МоМ 2,9)

PAPP 5,5172 мкг/мл (Мом 1,2)

(МоМ — это отношение полученного результата к норме. Нормальное значение МоМ должно быть в пределах 0,4-2. )

Так что ХГЧ у нас повышен. Думаю, не стоит объяснять, чем грозит повышенный ХГЧ. Получив анализы, сразу позвонила Г, у которой стою на учете. Та сказала, что, действительно 2,9 выше нормы и чтоб я к ней пришла завтра после работы. Мне и без нее понятно, что 2,9 больше, чем 2. Могла бы и сказать что-то более вразумительное.

После звонка участковой позвонила своей любимой мудрой Г, к которой, к сожалению, на учет не попала (там, где она работает, на учет не ставят). Она подтвердила, что ХГЧ выше нормы. И это не последствие приема Утрожестана (я его сейчас продолжаю принимать). Но сказала не волноваться. Сказала, что если все остальные из трех показателей скрининга в норме, то ХГЧ не имеет такого значения. Сказала, нужно спокойно подождать следующего скрининга во втором триместре. Других дополнительных анализов советовала не делать и самое главное — не волноваться. Что ж, ждем следующего скрининга. А пока только остается верить, что с нашим дорогим зернышком все нормально.

Интуиция и мне и мужу подсказывает, что все действительно хорошо. Но, если у кого-то такое было (повышенный уровень ХГЧ), поделитесь, пожалуйста, опытом.

P.S Дописываю уже через 9 месяцев после рождения сыночка. У нас все хорошо и у вас все тоже будет отлично.

Не расстраивайтесь сильно из-за результатов скринингов — они ошибаются очень часто. Прежде чем задать вопрос, связанный с повышеным ХГЧ, пожалуйста, посмотрите комментарии к этому посту. Так же в моем дневнике дальше есть и другие посты на эту тему.

Биохимический скрининг при беременности

  • Главная
  • Обследования
  • Скрининг
  • Биохимический скрининг

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
9-10 20000 95000
11-12 20000 90000
13-14 15000 60000

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень ХГЧ Внематочная беременность
Неразвивающаяся беременность
Задержка развития эмбриона
Высокий риск самопроизвольного выкидыша
Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ Многоплодная беременность
Выраженный токсикоз
Сахарный диабет у матери
Синдром Дауна у плода
Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан)
Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень РАРР-А Неразвивающаяся беременность
Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Корнелии де Ланге
Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) Многоплодная беременность

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Срок беременности, недели Нормальные значения АФП, ЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
13-15 15 60
15-19 15 95
20-24 27 125

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
15-25 недели 10000 35000

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Срок беременности, недели Нормальные показатели эстриола
Минимальное значение Максимальное значение
15-16 5.4 21.0
17-18 6.6 25.0
19-20 7.5 28.0

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Отклонения от нормы Причины
Пониженный АФП Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Гибель плода
Неверное определение срока беременности
Повышенный АФП Пороки развития нервной системы у плода
Несращение передней брюшной стенки
Пупочная грыжа
Синдром Меккеля
Атрезия пищевода
Некроз печени плода

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Отклонения от нормы Причины
Пониженный эстриол Синдром Дауна
Фетоплацентарная недостаточность
Высокий риск преждевременных родов
Внутриутробное инфицирование
Анэнцефалия плода
Гипоплазия надпочечников у плода
Повышенный эстриол Многоплодная беременность
Крупные размеры плода
Заболевания мочевыводящей системы и печени у беременной